Boken 'Clinical Genomics' gir en grundig oversikt over de ulike teknologiene for neste generasjons sekvensering (NGS) som benyttes i kliniske diagnostiske laboratorier. Den tar for seg sentrale bioinformatiske utfordringer samt løsninger som må adresseres av kliniske genomikere og genetiske patologer, eksempelvis spesifikke arbeidsflyter for identifisering av de varianter som har klinisk betydning. Fokus på bokens innhold ligger også på de utfordringene knyttet til diagnostisk tolkning av NGS-resultater utført i kliniske sammenhenger. Til slutt belyser den fremvoksende regulatoriske spørsmål som vil påvirke bruken av NGS i klinikken, samt refusjonsmodeller som vil ha betydning for hvordan laboratorieprofesjonelle kompenseres for testing.
