Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases

Den oppdaterte og utvidede andre utgaven av "Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases" er en unik kilde til informasjon om diagnose, behandling og oppfølging av metabolske sykdommer. Kliniske og laboratoriedata knyttet til sjeldne metabolske tilstander kan være forvirrende for både leger og laboratoriepersonell. Referansedata fra laboratorier er spredt, og kliniske beskrivelser kan ofte være uklare. Denne nye utgaven presenterer mer enn 600 ekstra sykdommer og dokumenterer totalt 1200 tilstander som er gruppert etter type lidelse, berørt organsystem (for eksempel lever, nyre osv.) eller fenotype (for eksempel nevrologisk, hepatisk osv.). Boken inkluderer relevante kliniske funn og fremhever patologiske verdier for diagnostiske metabolitter. Veiledning om passende biokjemisk genetisk testing er også inkludert, og etablerte eksperimentelle behandlingsprotokoller beskrives, sammen med anbefalinger for oppfølging og overvåking. Forfatterne er anerkjente eksperter på feltet, og boken er en uvurderlig referanse for alle som arbeider med disse komplekse tilstandene.